Turinys

• Žingsniai
• Įspėjimas

Fanconi anemija yra paveldima kaulų čiulpų liga - pažeidžiami kaulo viduje esantys minkštieji audiniai, galintys gaminti kraujo ląsteles. Ši žala daro įtaką kraujo ląstelių gamybai ir sukelia rimtų sveikatos problemų, tokių kaip leukemija (kraujo vėžio rūšis). Nors Fanconi anemija yra su krauju susijęs sutrikimas, ji taip pat veikia kitus kūno organus, audinius ir sistemas, didindama vėžio išsivystymo riziką. Liga dažniausiai diagnozuojama iki 12 metų, tačiau ją galima nustatyti ir nėštumo metu, net iki gimimo.

Žingsniai

1 metodas iš 3: atpažinkite ženklus prieš gimdymą ar jo metu

1. 

   Sužinokite šeimos genetinę istoriją. Fanconi anemija yra genetinė liga, taigi, jei jūsų šeimoje yra anemija, galite turėti geną ir užsikrėsti. Fanconi anemiją sukelia recesyvinis genas, tai yra, abu tėvai turi nešti genus ir perduoti juos savo vaikams. Kadangi tai recesyvinė liga, abu tėvai gali nešioti geną nesusirgę.

2. 

   
   
   Gaukite genetinius tyrimus. Jei nesate tikri, ar turite Fanconi anemijos geną, genetikos specialistui galite atlikti daugybę tyrimų. Jei nė vienas iš tėvų nėra vežėjas, vaikas negali turėti Fanconi anemijos geno. Tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai, tik ketvirtadaliui vaikų išsivystys Fanconi anemija.
   • Dažniausias testas yra genetinės mutacijos tyrimas. Genetikas paims odos mėginį ir stebės mutaciją (nenormalų genų pasikeitimą), susijusią su Fanconi anemija.
   • Chromosomų irimo tyrimas yra procesas, kurio metu iš rankos paimami kraujo mėginiai ir ląstelėms apdoroti naudojamos specialios cheminės medžiagos. Tada stebimos ląstelės, ar jos nesuyra. Jei sergate Fanconi anemija, jūsų chromosomos skaidosi ir pertvarkomos lengviau nei įprastai. Šis testas yra vienintelis būdas nustatyti, ar turite Fanconi anemijos geną. Tai sudėtingas testas, kurį gali atlikti tik keli centrai.

3. 

   
   
   Genų tyrimai vaisiui. Yra du besivystančio vaisiaus tyrimai: placentos biopsija (CVS) ir amniocentezė. Abu šie tyrimai atliekami ligoninėje.
   • Placentos biopsija atliekama praėjus 10-12 savaičių po paskutinės nėščios moters mėnesinių. Gydytojas per makštį ir gimdos kaklelį į placentą įkiš ploną vamzdelį. Tada gydytojas švelniai čiulpia paimdamas audinį iš placentos ir atlikdamas laboratorinius tyrimus, kad nustatytų genetinius defektus.
   • Amniocentezė atliekama praėjus 15-18 savaičių po paskutinių moters mėnesinių. Gydytojas adata pašalina nedidelį kiekį skysčių iš maišelių aplink vaisių. Tada technikas patikrina skysto mėginio chromosomas, ar nėra defektų turinčio geno.

4. 

   
   
   Atpažinkite Fanconi anemijos simptomus. Gimus kūdikiui, patikrinkite, ar nėra fizinių defektų, kurie gali būti Fanconi anemijos požymiai. Kai kurias negalias galima ištirti savarankiškai, o kitoms prireiks gydytojo.
   • Fanconi anemija sukelia nykščio, nykščio deformaciją arba daugiau kaip 3 nykščius. Rankų, klubų, kojų, rankų ir pirštų kaulai nėra iki galo susiformavę ar nenormalūs. Fanconi anemija sergantiems vaikams gali pasireikšti skoliozė arba išlenktas stuburas.
   • Akys, vokai ir ausys taip pat gali deformuotis. Fanconi anemija sergantys vaikai gali apkursti.
   • Maždaug 75% pacientų, sergančių Fanconi anemija, turi bent vieną apsigimimą.
   • Mažiems vaikams, sergantiems Fanconi anemija, gali būti inkstų defektas arba inkstų deformacija.
   • Fanconi anemija gali sukelti įgimtus širdies defektus. Dažniausias yra skilvelio pertvaros defektas (skilvelio pertvaros defektas), kuris yra skylės ar defekto atsiradimas apatinėje pertvaroje, kad būtų išvengta kairiųjų ir dešiniųjų skilvelių.
   skelbimas

2 metodas iš 3: atpažinkite ligos požymius vaikystėje ar vėliau

1. 

   Ieškokite odos pigmentacijos dėmių. Pacientas pamatys plokščius, šviesiai rudus pleistrus, vadinamus „cafe au lait“ (prancūziškai - „pieno kava“). Arba paciento odoje gali atsirasti šviesesnių dėmių (pigmentacijos praradimas).

2. 

   Ieškokite galvos ir veido anomalijų. Šie nukrypimai gali apimti mažą ar didelę galvą, mažą apatinį žandikaulį, mažą veidą (formos kaip paukščio veidas), nuožulnią ar nuobodžią kaktą ir kt. Kai kuriems pacientams taip pat yra žema plaukų linija ir kaklo membrana.
   • Užsikrėtusio žmogaus akis, vokai ir ausys gali deformuotis. Šie defektai gali sukelti regėjimo ir klausos problemų žmonėms, sergantiems Fanconi anemija.

3. 

   Ieškokite kaulų defektų. Nykštis gali būti pamestas arba deformuotas. Rankos, dilbiai, šlaunys ir kojos gali būti trumpos, išlenktos ar deformuotos. Rankos ir kojos gali turėti nenormalų kaulų skaičių, o kai kuriais atvejais - iki 6 pirštų.
   • Stuburas ir slanksteliai yra bendros kaulų defektų vietos. Defektai gali būti stuburo kreivumas (skoliozė), nenormalūs šonkauliai ir stuburas, su papildomais slanksteliais.

4. 

   
   
   Atpažinkite tiek vyrų, tiek moterų lytinių organų defektus. Kadangi vyrų ir moterų lytinių organų sistema skiriasi, svarbu žinoti skirtingus požymius.
   • Vyrų lytinių organų defektai yra nepakankamas visų lytinių organų išsivystymas, maža varpa, paslėptos sėklidės, atvira šlaplė ant apatinio varpos veido, apyvarpės stenozė (įtampa apyvarpės nenormalumas, apsaugo nuo apyvarpės susitraukimo), mažos sėklidės, sumažina spermatozoidų gamybą ir sukelia nevaisingumą.
   • Moterų lytinių organų ydose nėra makšties ar gimdos, makštis ar gimda labai siaura arba neauga, o kiaušidės susitraukia.

5. 

   
   
   Žinokite apie kitus vystymosi sutrikimus. Gimę kūdikiai gali turėti nepakankamo svorio dėl nepakankamos mitybos iš motinos įsčių. Vaikai negali vystytis normaliu, mažu ar mažesniu greičiu nei jų bendraamžiai. Bet kokia anemijos forma lemia nepakankamą deguonies tiekimą į įvairius audinius, todėl pacientas dažnai kenčia nuo nepakankamos mitybos. Smegenys taip pat neišsivysčiusios, pavyzdžiui, žemas intelekto koeficientas arba sunku mokytis.

6. 

   
   
   Saugokitės pagrindinių anemijos požymių. Fanconi anemija yra anemijos rūšis, turinti tuos pačius simptomus kaip ir daugelis kitų ligų. Žmones, sergančius šiomis ligomis, nebūtinai sukelia Fanconi anemija, tačiau tai gali būti viena iš priežasčių.
   • Nuovargis yra pagrindinis anemijos simptomas. Pacientai jaučiasi pavargę, nes sumažėja deguonies (reikalingo ląstelėse deginant maistines medžiagas ir gaminant energiją) atsargos.
   • Anemija taip pat yra susijusi su raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) sumažėjimu. Paciento oda gali išbalti, nes RBC yra atsakinga už raudoną kraujo spalvą, kuri savo ruožtu suteikia odai rausvą spalvą.
   • Dėl mažakraujystės padidėja kraujo tiekimas iš širdies arba padidėja kraujo tiekimas į kitus audinius, siekiant kompensuoti deguonies trūkumą. Tai gali varginti širdį ir sukelti širdies nepakankamumą. Sergant širdies nepakankamumu, kūdikiai dažnai kosėja putojančių skreplių, dusuliu (ypač gulint) ar patinusiu kūnu.
   • Kiti anemijos simptomai yra galvos svaigimas, galvos skausmas (dėl smegenų deguonies trūkumo), šalta ir blyški oda.

7. 

   Nustatykite leukopenijos požymius. Baltieji kraujo kūneliai (WBC) sukuria natūralią organizmo apsaugą nuo daugelio infekcijų. Kai kaulų čiulpuose yra trūkumų, sumažėja gaminamų baltųjų kraujo kūnelių kiekis ir prarandama natūrali kūno apsauginė sienelė. Vaikai bus jautresni infekcijoms, kurias sukelia organizmai, kuriems normalus žmogaus kūnas gali atsispirti. Infekcija paprastai yra ilgesnė ir sunkiau gydoma.
   • Vaikai, kuriems ankstyvame amžiuje diagnozuotas vėžys, turėtų būti tikrinami dėl Fanconi anemijos.

8. 

   Būkite atsargūs su trombocitopenijos požymiais. Trombocitai yra būtini kraujo krešėjimui. Jei trombocitų trūksta, maži gabalai ir žaizdos kraujuoja ilgiau. Vaikai taip pat linkę į mėlynes ar petechijas ant odos. Mažas raudonas ar violetines dėmeles ant odos sukelia kraujas, tekantis iš mažų kraujagyslių po oda.
   • Jei trombocitai žymiai sumažėja, kraujas gali ištekėti iš nosies, burnos ar virškinamojo trakto ir sąnariuose. Tai rimta problema, dėl kurios reikia skubios medicininės pagalbos.
   skelbimas

3 metodas iš 3: diagnozės priėmimas

1. 

   Pasitarkite su savo gydytoju. Pirmiau minėti požymiai yra tik simptomai, rodantys, kad galite sirgti Fanconi anemija. Naujasis gydytojas vienintelis gali atlikti tyrimą diagnozei patvirtinti. Prieš tyrimą turite pasakyti gydytojui apie visas sąlygas (jei tokių yra), kurios gali turėti įtakos tyrimui. Turėtų būti pateikta informacija apie šeimos istoriją, vaistų vartojimą, naujausius kraujo perpylimus (jei taikoma) ir kitas ligas.

2. 

   Pasitikrinkite, ar neatsinaujina mažakraujystė. Fanconi anemija yra anemija, kuri neatsinaujina, kai kaulų čiulpai yra pažeisti ir negamina pakankamai kraujo ląstelių. Tyrimui gydytojas adata ims kraujo mėginį iš rankos. Kraujo mėginys bus analizuojamas mikroskopu, kad būtų atliktas išsamus kraujo tyrimas (CBC) arba retikulocitų skaičius.
   • Atliekant CBC testą, kraujo mėginys ištepamas ant stiklelio ir tiriamas mikroskopu. Tada gydytojas apskaičiuos ląstelių skaičių, kad užtikrintų pakankamą raudonųjų, baltųjų ir trombocitų kiekį. Norėdamas nustatyti neatsinaujinančią mažakraujystę, gydytojas, atlikdamas raudonųjų kraujo kūnelių tyrimą, nustatys, ar ląstelių skaičius žymiai sumažėjo, ar padidėjo jų dydis, ar yra daug nenormalios formos ląstelių.
   • Retikulocitų skaičiavimo metu gydytojas mikroskopu stebi kraujo mėginį ir suskaičiuoja retikulocitų skaičių. Tai yra tiesioginiai raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai. Retikulocitų procentas kraujyje parodo, kaip efektyviai kaulų čiulpai gamina kraujo ląsteles. Jei pacientas serga mažakraujyste, kuri neatsinaujina, procentas žymiai sumažės, artimas nuliui.

3. 

   Gauti srauto citologinį tyrimą. Gydytojas paima keletą ląstelių iš odos ir išaugina jas cheminėje terpėje. Jei yra Fanconi anemijos genas, ląstelės mėginys nustos augti nenormaliame etape, kurį gali pamatyti ekspertas.

4. 

   Susipažinkite su kaulų čiulpų testu. Šio tyrimo metu gyvybiniam tyrimui ištraukiama dalis kaulų čiulpų. Pritaikęs vietinį anestetiką, gydytojas į kaulą įkiš storą, didelę metalinę adatą, dažniausiai blauzdikaulį, viršutinę krūtinkaulio dalį arba dubenį.
   • Jei pacientas yra mažas vaikas arba pacientą sunku valdyti, gydytojas gali naudoti anestetiką pacientui užmigdyti ir atlikti kaulų čiulpų aspiraciją.
   • Net vartodamas anesteziją, pacientas vis tiek jaus didelį skausmą. Kaulo viduje yra tiek daug nervų, kad vietinio anestetiko negalima suleisti įprasta adata.
   • Įkišęs adatą į tam tikrą gylį, gydytojas pritvirtina švirkštą prie adatos ir šiek tiek ištraukia stūmoklį. Išgaunamas aukso skystis yra kaulų čiulpai. Bus tiriamas auksinis skystis, ar nepakanka kraujo ląstelių. Skausmas paprastai praeina iškart po adatos pašalinimo.
   • Kartais smegenys gali sukietėti ir tapti skaidulos dėl ilgo neveikimo. Tokiu atveju geltonas skystis nebus išsiurbtas ir vadinamas „sausu čiaupu“.

5. 

   Gauti kaulų čiulpų biopsiją. „Sauso čiaupo“ atveju gydytojas rekomenduos kaulų čiulpų biopsiją, kad patikrintų teisingą čiulpų būklę. Procedūra yra panaši į kaulų čiulpų tyrimą, tačiau naudojama didesnė adata ir pašalinamas kaulo čiulpų audinio gabalas. Kaulų čiulpų audinys bus tiriamas mikroskopu, siekiant patikrinti pažeistų ląstelių procentą. skelbimas

Įspėjimas

• Fanconi anemija nėra painiojama su Fanconi sindromu - inkstų sutrikimu.
• Turėkite omenyje, kad Fanconi anemiją gali būti labai sunku diagnozuoti. Kadangi yra daugybė kitų priežasčių, galinčių sukelti anemiją, dažnai sunku diagnozuoti Fanconi anemiją. Nors tai yra kraujo ląstelių liga, ji taip pat veikia daugelį kitų kūno organų ir gali sukelti ryškesnius simptomus.
• Fanconi anemija yra susijusi su daugeliu kitų būklių ir ligų. Jei jums diagnozuota Fanconi anemija, galite sirgti daugeliu kitų ligų, tokių kaip leukemija, kiti vėžiniai susirgimai, inkstų ligos ir širdies ydos.
• Kaulų čiulpų transplantacija gali padėti gydyti Fanconi anemiją. Tai yra įprastas neatsinaujinančios anemijos gydymas. Tačiau paciento, sergančio Fanconi anemija, paruošimo procesas skiriasi nuo kitos neatsinaujinančios anemijos. Pacientams, sergantiems Fanconi anemija, reikalinga kitokia chemoterapija ir radioterapija nei pacientams, sergantiems kita neatsinaujinančia anemija. Todėl šį gydymą reikia vartoti atsargiai.